綜合中媒報導,事情約發生在5、6年前,這位母親偶然發現國小三年級兒子留在馬桶裡沒沖的尿液,泡沫遲遲未散,這才想起她和大兒子腎功能都有異常,就醫查出有血尿和血蛋白。然而小兒子出院一年後,尿液再度出現泡沫,被確診慢性腎衰竭,必須每天服藥。
儘管兩兄弟有定期檢查,15歲的大兒子的腎功能卻急速惡化,過了一年就被宣判罹患尿毒症,若不想長期洗腎,就必須換腎。好在兄弟倆陸續等到器官捐贈完成腎臟移植,不過母親仍在洗腎治療,持續等待腎源。
醫師指出,兄弟倆和母親都罹患了罕見遺傳病Alport症候群,早期症狀不典型,症狀包含血尿、蛋白尿、腎功能衰退、聽力障礙、眼部病變,在兒童身上容易漏診,若患者家族中有多人腎功能有問題,建議及早進行基因檢測,透過藥物治療延緩腎衰竭。
根據財團法人罕見疾病基金會資料,Alport症候群(Alport Syndrome)又稱遺傳性腎病,通常有一系列的臨床表現,從伴有腎外異常且病狀持續惡化的腎病,到非進行式或進展非常緩慢單純性血尿的腎病都有可能觀察到。主要由第4型膠原蛋白基因突變引起,年幼時期表徵為無症狀血尿,肉眼通常無法辨識,後續會開始出現蛋白尿、高血壓及腎功能缺損等症狀,伴隨聽力缺損、眼睛病變,通常進入腎衰竭階段就需要洗腎治療。